Tumore al seno: al Sant’Anna l’ambulatorio per pazienti a alto rischio

Al Sant’Anna un ambulatorio per le donne che hanno un alto rischio di ammalarsi di tumore al seno. L’ospedale di San Fermo della Battaglia amplia così la sua offerta in ambito senologico dal mese di giugno con l’istituzione di un servizio, attivato nell’ambito della Breast Unit diretta da Aldo Battaini, destinato a quelle pazienti che in famiglia hanno avuto più casi di neoplasia della mammella, nell’ottica di un approccio multidisciplinare e con lo scopo di arrivare a una diagnosi precoce.

“Il tumore della mammella – spiega Monica Giordano, primario dell’Oncologia del Sant’Anna – è il tumore più frequente nel sesso femminile. Gli studi epidemiologici hanno dimostrato che in alcuni ceppi familiari la ricorrenza di tale tumore, associato o meno al tumore dell’ovaio nei membri della stessa famiglia, è significativamente più alta rispetto al resto della popolazione”.

L’ambulatorio dedicato alle pazienti ad alto rischio sarà effettuato una volta al mese e ha come finalità l’attuazione di un protocollo osservazionale clinico e strumentale per queste pazienti (con geni mutati e non) diverso dai programmi di screening e di mammografia clinica realizzati per le pazienti a rischio di malattia sporadica e senza familiarità. Attualmente il servizio ha in carico 24-30 donne. L’accesso per le donne che hanno subito un intervento alla mammella al Sant’Anna è tramite l’ambulatorio del follow-up, mentre per le altre pazienti il percorso prevede l’accesso tramite l’ambulatorio di Senologia – con impegnativa del Medico di Medicina Generale e prenotazione tramite Cup – che provvederà a pianificare l’iter più appropriato.

Le visite dell’Ambulatorio per le Pazienti ad Alto Rischio sono effettuate collegialmente dagli specialisti delle Unità Operative di Oncologia, Chirurgia e Radioterapia. La sorveglianza strumentale coinvolge il Servizio di Genetica dell’Anatomia Patologica e la Radiologia. Il supporto psicologico, infine, è erogato dall’Unità Operativa di Psicologia.

“Occorre garantire a tutte queste pazienti – prosegue l’oncologa – il supporto psicologico e le informazioni per scelte autonome e consapevoli sulle strategie di sorveglianza e/o prevenzione quali sorveglianza intensificata, farmaco prevenzione e chirurgia profilattica”.

I geni che possono mutare

La ricerca scientifica ha individuato due geni coinvolti nella predisposizione ereditaria delle neoplasie della mammella: il gene BRCA 1 e il gene BRCA 2 (BReast CAncer 1 e BReast CAncer 2). Le mutazioni a carico di questi geni comportano un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio. Mutazioni a carico del gene BRCA 2, inoltre, incrementano il rischio di tumore della mammella maschili (l’1-2% dei casi).

“I tumori della mammella – spiega Aldo Battaini, responsabile della Breast Unit dell’Ao Sant’Anna – vengono definiti come forme sporadiche nell’85% circa dei casi e forme eredo-familiari nel restante 15% circa. Nelle forme eredo-familiari può essere ricercata la mutazione genetica”.

Il test genetico può risultare positivo (presenza di mutazione BRCA 1, presenza di mutazione BRCA 2 o di entrambe) oppure negativo (assenza di mutazione). La negatività del test genetico (assenza di mutazione) in presenza di una marcata familiarità mantiene però il rischio inalterato perché legato alla mutazione di altri geni allo stato attuale non ancora determinabili.

“In entrambi i casi – prosegue Battaini – la presenza delle mutazioni o l’assenza delle stesse in presenza di un’evidente familiarità rende necessaria per questi soggetti un’attenta sorveglianza clinica e strumentale che possa favorire in caso di insorgenza di malattia una diagnosi che sia la più precoce possibile”.

La possibilità di identificare i portatori di tali mutazioni genetiche o comunque, in generale, di valutare attentamente il profilo di rischio dei soggetti che presentano familiarità per questo tipo di neoplasia ha avuto importanti ripercussioni sul piano clinico-assistenziale negli ultimi anni e ha posto le basi per lo sviluppo della consulenza genetica oncologica.

“Le attuali linee guida sull’utilizzo dei test genetici in oncologia – specifica la dottoressa Giordano – prevedono che questi siano effettuati solo ed esclusivamente all’interno di un più ampio percorso di consulenza, nel quale l’individuo e la famiglia possano comprendere pienamente il significato di ciò che gli viene proposto, le determinanti ereditarie, le opzioni di gestione della situazione e scegliere autonomamente il percorso più appropriato”.

Il supporto psicologico

Indispensabile in questo processo, che deve essere affrontato in modo multidisciplinare coinvolgendo gli attori della fase diagnostica e terapeutica, è il ruolo dello psico-oncologo per l’impatto che la coscienza di un rischio elevato di ammalarsi, e non la certezza, può avere sul benessere psicologico di una persona.