Malattie rare, il convegno con gli esperti: oltre 4.000 persone anche in provincia di Como

3695 adulti e 622 minori. Sono i pazienti rari che vivono in provincia di Como. Il dato, aggiornato al 31 dicembre 2019, è contenuto nell’ultimo rapporto realizzato dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie rare che in Lombardia ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo, presso l’Ircss Mario Negri (http://malattierare.marionegri.it/)

Il tema delle malattie rare è stato al centro di un incontro “Malattie rare a Como: facciamo il punto” che si è svolto questa mattina nell’auditorium dell’ospedale Sant’Anna, a San Fermo della Battaglia. Organizzato dalla Pediatria dell’ospedale Sant’Anna, con il patrocinio dell’Ordine dei Medici e degli Odontoiatri della provincia di Como e la collaborazione delle associazioni SILVIA onlus e Diversamente Genitori, l’incontro ha registrato la presenza di oltre cento persone (pari alla capienza attuale dell’auditorium con le misure di sicurezza legate all’emergenza Covid). Con l’occasione è stato presentato “Diversamente Vademecum. Per genitori a contatto con la disabilità”, l’opuscolo realizzato dall’associazione Diversamente Genitori con il patrocinio del Consorzio Servizi Sociali dell’Olgiatese e la collaborazione di Asst Lariana. Il testo raccoglie tutte le informazioni utili a partire dalla certificazione di handicap come si fa, ai contributi e alle agevolazioni previste dalla normativa (fornitura ausili incontinenza ad assorbenza, assistenza protesica, bonus asilo nido e assistenza domiciliare, Misura B1, Misura B2, insegnante di sostegno e assistenza educativa scolastica, contrassegno per disabili, bonus elettrico, giornate di permesso dall’attività lavorativa, agevolazioni fiscali, agevolazioni per i servizi di trasporto pubblico). Si chiude con un utile glossario, i contatti di alcune associazioni presenti sul territorio (https://www.diversamentegenitori.it/vademecum/)

Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10mila abitanti. L’80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani; il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche; il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica; solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica. Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona, il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Queste condizioni, inoltre, possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione e mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto. Per affrontare queste criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale. In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare istituito all’Ircss Mario Negri.

Classificazione delle malattie rare

Le malattie rare sono ricondotte a 16 differenti gruppi di appartenenza (es. tumori, malformazioni congenite cromosomopatie e sindromi genetiche, malattie dell’apparato genito-urinario, malattie del sistema circolatorio ecc.).

Ciascuna di esse è identificata da uno specifico codice. In alcuni casi il codice è riferito ad un gruppo specifico di malattie rare di cui la condizione in oggetto fa parte.

Una volta posta la diagnosi della specifica condizione il medico del Centro di Riferimento produrrà una Certificazione di Malattia Rara che, con il consenso del paziente o del genitore (in caso di minori) verrà inserita nell’apposito database regionale. Potrà anche essere prodotto un Piano Terapeutico.

Il Centro di Riferimento ospedaliero potrà produrre tali certificazioni solo per le condizioni per le quali è accreditato. L’accreditamento del Centro per specifiche condizioni è un processo dinamico che prevede la possibilità per ogni struttura di proporre a Regione Lombardia – Direzione Generale Welfare la propria candidatura producendo la documentazione necessaria.

“Le patologie prevalenti per quanto riguarda i minori – osserva il primario della Pediatria dell’ospedale Sant’Anna, Angelo Selicorni – sono le malformazioni congenite, le cromosomopatie e le sindromi genetiche, seguite poi dai difetti congeniti del metabolismo. Al terzo posto troviamo il gruppo delle malattie del sangue. Per quanto riguarda gli adulti al primo posto troviamo le malattie del sistema nervoso centrale e periferico, seguite dalle malattie del sangue e dalle malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo. I casi, per quanto riguarda i minori e anche per quanto riguarda gli adulti, sono equamente presenti sia tra la popolazione maschile che femminile”.

“Come Asst Lariana – prosegue Selicorni – siamo accreditati per 94 condizioni/gruppi di condizioni nella rete regionale lombarda. Sono coinvolti 11 reparti operanti all’ospedale Sant’Anna (Cardiologia, Chirurgia Maxillo-Facciale, Malattie Endocrine-Diabetologia e Nutrizione Clinica, Medicina Generale-Reumatologia, Nefrologia e Dialisi, Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Dermatologia, Allergologia, Genetica). Per 61 condizioni/gruppi di condizioni è presente un riferimento esclusivamente pediatrico, per 20 un riferimento esclusivamente per l’età adulta, per 13 un riferimento per entrambe le fasce d’età. Il lavoro che viene svolto complessivamente è importante. Non dimentichiamo che dietro questi numeri ci sono persone, con bisogni complessi e diversificati, che vanno sostenuti e accompagnati nel loro percorso”.

Nelle foto allegate: i primari di Asst Lariana da sinistra a destra Angelo Selicorni, Pediatria, Fabrizio Muratori, Malattie Endocrine-Diabetologia, Giampiero Grampa Neurologia Malattie Rare 3 l’associazione Diversamente Genitori con la presidente Francesca Cappello (la seconda da sinistra) e Giorgia Bruno Florio (la quarta da sinistra), l’assistente sociale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano che ha collaborato alla stesura del Vademecum all’interno dell’attività di stage

Malattie Rare 4 foto di gruppo dei relatori e moderatori che hanno partecipato all’incontro “Malattie rare a Como: facciamo il punto” ospitato oggi nell’auditorium dell’ospedale Sant’Anna