Malattie Rare, martedì 28 febbraio torna il #RareDiseaseDay: quali sono e cosa fare
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Sedicesima edizione per la Giornata delle Malattie Rare: l’80% hanno origini genetiche e colpiscono di più bambini e giovani
Il 28 febbraio si celebra il #RareDiseaseDay, la Giornata delle Malattie Rare, giunta quest’anno alla sua sedicesima edizione. I festeggiamenti cadono il 29 febbraio, giorno raro per eccellenza e per questo motivo legato alle iniziative di promozione sulle malattie rare. Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10mila abitanti. L’80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani; il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche; il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica; solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica. Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona, il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Queste condizioni, inoltre, possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione e mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto. In Italia l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara è UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.
Per affrontare tutte le criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale. In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare istituito all’Ircss Mario Negri. Asst Lariana è accreditata per 94 condizioni/gruppi di condizioni nella rete regionale lombarda con il coinvolgimento di 11 unità operanti all’ospedale Sant’Anna:
- UOC Cardiologia
- UOC Chirurgia Maxillo-Facciale
- UOC Malattie Endocrine – Diabetologia e Nutrizione Clinica
- UOC Medicina Generale – Reumatologia
- UOC Nefrologia e Dialisi
- UOC Neurologia
- UOC Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile
- UOC Pneumologia
- UOSD Dermatologia
- UOS Allergologia
- UOS Genetica
Per 61 condizioni/gruppi di condizioni è presente un riferimento esclusivamente pediatrico, per 20 un riferimento esclusivamente per l’età adulta, per 13 per entrambe le fasce d’età.
Le malattie rare nell’età pediatrica saranno anche il tema al centro dell’incontro di Como in Salute in programma per il 1 marzo alla Pinacoteca Civica di Como (via Diaz 84, ingresso libero e gratuito). Interverranno il primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile di Asst Lariana all’ospedale Sant’Anna, Angelo Selicorni e la dottoressa Milena Mariani, genetista della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile di Asst Lariana all’ospedale Sant’Anna. Con loro dialogheranno due genitori di due bimbi rari. L’incontro sarà moderato dal dottor Massimo Branca.
Foto di swiftsciencewriting da Pixabay
